Analizan todas las alteraciones genéticas que afectan al codón iniciador de la traducción

Javier Corral, investigador de la U765 CIBERER en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria, ha coordinado una investigación que ha analizado por primera vez todas las alteraciones genéticas que afectan al codón iniciador de la traducción, que pueden tener consecuencias patológicas.

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Simposio CIBERER-CNAG: Reflexionan sobre la aplicación de las tecnologías genómicas a la práctica clínica

Expertos nacionales e internacionales hicieron un repaso sobre el presente y el futuro de la aplicación de las tecnologías genómicas a la práctica clínica en enfermedades raras con la presentación de sus experiencias en el Simposio CIBERER-CNAG sobre esta materia celebrado en la Fundación Jiménez Díaz.

La EURORDIS Summer School en español ofrece formación a los pacientes sobre el proceso de desarrollo de medicamentos

Diversos investigadores del CIBERER participaron en la segunda edición en español de la EURORDIS Summer School, celebrada en Castelldefels (Barcelona) con el objetivo incrementar la participación de los pacientes en el proceso de la investigación y el desarrollo de medicamentos.

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Identifican cuarenta genes relacionados con la conducta agresiva en humanos y en ratones

Un estudio internacional ha identificado cuarenta genes relacionados con la conducta agresiva en humanos y en ratones. En la investigación, que podría contribuir a perfilar futuras dianas farmacológicas, participan Bru Cormand y Noèlia Fernàndez Castillo, de la U720 CIBERER en la Universidad de Barcelona.

Investigadores del CIBERER, Premio ALPE por su trabajo en la acondroplasia y otras displasias esqueléticas

El Grupo de Displasias Esqueléticas de la U753 CIBERER en el Hospital La Paz de Madrid liderado por Karen Heath y la Unidad Multidisciplinar de Displasias Esqueléticas de este mismo hospital han sido galardonados con el Premio ALPE por su investigación en la acondroplasia y otras displasias esqueléticas.

Describen mecanismos que abren el camino a fármacos para el cáncer de próstata y el síndrome de ovario poliquístico

Una investigación en la que han participado Laura Audí, Mónica Fernández-Cancio y Núria Camats (U712 CIBERER) ha descrito una mutación en el citocromo CYP17A1 con implicaciones en la síntesis de esteroides sexuales que podría abrir la puerta a terapias para diversas enfermedades.

Descubren la base genética común de los trastornos psiquiátricos

Los diferentes trastornos psiquiátricos comparten un gran número de genes de susceptibilidad, según un artículo internacional publicado en la revista Science. En esta investigación —que recopila datos sobre millones de variantes genéticas comunes en más de 800.000 personas— participan investigadores de la U720 CIBERER.

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Orphanet publica fichas de discapacidad y guías de urgencia sobre diferentes enfermedades raras

El portal de referencia Orphanet ha publicado nuevas fichas de discapacidad en español sobre 7 enfermedades raras que explican las situaciones de discapacidad que pueden derivarse de estas patologías y guías de urgencias sobre 4 enfermedades para guiar a los profesionales de la salud en situaciones de emergencia.

Se presenta el 'Libro blanco de las enfermedades raras' en el que participan diversos investigadores del CIBERER

Diversos investigadores del CIBERER han participado en el Libro blanco de las enfermedades raras editado por la Fundación Gaspar Casal con el objetivo de convertirse en una obra de referencia. El libro aborda temas como la investigación, la participación de los pacientes y los avances en diagnóstico y terapias.

‘Orphanet Journal of Rare Diseases’ lanza una convocatoria de recepción de artículos sobre enfermedades raras en España

La revista oficial de Orphanet, Orphanet Journal of Rare Diseases, ha lanzado una convocatoria para la recepción de artículos que aborden los diferentes aspectos relacionados con las enfermedades raras en España, como la investigación en red, la búsqueda de diagnóstico y terapias o el abordaje clínico.

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